肾上腺脑白质营养不良的诊断依赖于内分泌功能检测VLCFA测定影像学检查和病理学检查，鉴别诊断时需与其他类型的脑白质病变进行区分诊断 内分泌功能检测对于疑似肾上腺皮质功能不全的患者，通过检测24小时尿液中17羟类固醇和17酮类固醇的排泄量，以及血浆促肾上腺皮质激素水平，结合促肾上腺皮质激素刺激试验反应，可辅助诊断AL。

存活时间较长，但整体治疗效果有限肾上腺脑白质营养不良可以应用肾上腺皮质激素替代治疗，可能延长生命富含不饱和脂肪酸的饮食能够使病人的症状有所减轻但病人出现神经系统症状后，13年内可能会死亡，预后也相对较差综上所述，脑白质营养不良的治疗多以缓解症状延长生命为主，但无法彻底治愈。

脑白质疾病可分为两类1脑白质营养不良，头颅MRI检查T2加权项呈现片状高信号影，本类疾病多为先天或遗传有关，病情随年龄增长而加重，多表现为智力低下，抽风，视力障碍，运动功能障碍等，如肾上腺脑白质营养不良异染性脑白质营养不良等2脑白质发育不良，在头颅MRI检查及头颅CT检查表现为脑。

最常见，约占所有ALD病例的35%发病年龄多在512岁初期症状注意力不集中记忆力减退学习困难步态不稳行为异常进展症状视力或听力下降构音障碍共济失调瘫痪癫痫发作痴呆等，最终可导致完全瘫痪失明或耳聋，出现惊厥或维持去大脑强直状态伴随症状多数患者在首次神经系统症状出。

脱髓鞘脑白质病 在临床上，常常会碰到其它原因导致的脑脱髓鞘病，因为这些病与先天性因素相关，又被称为脑白质营养不良有的病因已经明确，有的尚未确定，这里介绍其中的几种，以便与多发性硬化相鉴别o 肾上腺脑白质营养不良 为性染色体隐性遗传病，患者血清内可发现长链脂肪酸升高病变累及的。

肾上腺脑白质营养不良Adrenoleukodystrophy ALD是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸Verylongchain fatty acids VLCFA在组织内堆集，主要是累及脑白质和肾上腺造成脑白质广泛的神经髓鞘形成不良及肾上腺皮质萎缩和发育不良近年来由于医学分子生物学的进展，已查明其。

主要侵犯脑白质，最初通常表现为学习或行为情绪异常，多动，步态深感觉异常，伴随阅读困难失语方向感下降视觉及听力障碍，有时会出现复视及癫痫，偏瘫或四肢瘫抽搐，病情发展迅速，晚期进入去皮层状态通常于发病后6个月到2年内迅速退化，逐渐丧失神经自主及运动能力本型预后不良，大多数。

肾上腺脑白质营养不良是脂质代谢障碍性疾病，是X连锁隐性遗传病主要的临床表现是经常在儿童期发病，一般为男孩发病，有明确的家族史会出现脑部损害和肾上腺皮质功能不全的症状，病情缓慢进展神经系统的早期症状可以表现为儿童学习成绩退步性格改变，容易出现易哭傻笑等情绪障碍，会出现步态不稳及上肢。

adrenoleukodystrophy 3 疾病分类 神经内科 4 疾病概述 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑肾上腺睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁5 疾病描述 肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病6 症状体征 1本病。

儿童髓鞘发育不良是指髓鞘生成异常所导致的疾病，也叫脑白质营养不良以下是关于儿童髓鞘发育不良的详细解释1 定义与病因 儿童髓鞘发育不良是由于髓鞘生成过程中出现异常所导致的疾病 本病具有不同的病因，但多数是遗传性的酶缺乏所引起2 分类 根据髓鞘分解产物的组化特征，儿童髓鞘发育不良可以。