疾病定义及发病机制地贫是常染色体隐性遗传的溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成异常如α或β珠蛋白链减少，分为α型和β型等缺铁性贫血则是因铁摄入不足吸收障碍或丢失过多，导致血红蛋白合成减少的非遗传性贫血临床表现地贫症状随分型加重轻型可能无症状或轻度贫血中间型。

发育异常患者常出现头颅增大前额突出马鞍鼻等骨骼改变，这是骨髓代偿性造血导致颅骨增厚的表现流行病学与地域分布该病在我国呈地域性高发，广西广东海南等南方省份为重灾区，这与当地人群基因携带率较高密切相关据统计，部分地区α地贫基因携带率可达10%20%，β地贫携带率约3%5%诊断与。