大河报·大河客户端记者 林辉 通讯员 李金隆

唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病，通常为第21号染色体发生三体造成的，出生发病率为1/800~1/600，因此，每名孕妇孕期均应行唐氏筛查。然而，面对唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种检查方法，很多孕妈妈有点糊涂，到底该用哪种方法好呢?

据郑州市妇幼保健院产科大区主任吴爱红介绍，这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型(又称唐氏儿、21-三体综合征)，随着技术的发展，又均有所扩大。如唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险;无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13-三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷;而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。

其中，唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，综合评估胎儿是唐氏儿的风险，目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其中一站式早筛(85%~90%)和早中孕期整合筛查(90%~95%，一站式早筛+孕中期唐筛)检出率较高。

无创产前检查是通过抽取孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿是唐氏儿的风险，其检出率在99%。

羊水穿刺染色体核型分析是一种产前诊断技术，对唐氏儿的检出率是100%，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。

“唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。”吴爱红说，也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，都有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断——羊水穿刺。

吴爱红提醒，并非所有的孕妇都适合做筛查，有以下指证的孕妇需要直接做产前诊断(羊水穿刺)：孕妇曾生育过染色体异常患者;夫妇一方有染色体结构异常者;孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿;孕妇预产期年龄大于等于35岁等。

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