假阴性风险即使筛查结果为“低风险”，仍存在漏诊可能若母体检测出的危险系数大于1270，需进一步通过羊水穿刺确诊，但羊水穿刺本身也有约05%的流产风险，部分孕妇可能因此拒绝检查二高危因素增加漏诊概率以下三类孕妇生下唐氏儿的风险更高，即使完成常规检查也可能漏诊存在唐氏儿家族史唐氏综合。

替代方案可考虑无创DNA检测NIPT，但需自费且无法完全替代唐筛七宝妈需保持的心态与注意事项避免过度紧张唐筛结果异常不等于胎儿患病，需理性对待不存侥幸心理即使低风险，也需按期产检，关注胎儿发育重视后续检查高风险孕妇需及时完成确诊检查，避免延误图示唐筛从抽血到结果解读的。

因此，早唐或者中唐进行唐氏综合征筛查的时候，如果发现是低风险，说明基本上属于正常妊娠的范畴，至少从母体血清中进行的一些指标检测，都没有超过正常的范围但是这种情况并不意味着孩子一定都是正常的，还需要再进一步进行比如常规进行排查畸形的超声，以及在怀孕中晚期的时候进行小排畸，进行综合判断。

三后续孕期管理及生育规划持续孕期管理对有唐筛问题经历的孕妇，需增加针对性检查例如，中晚期妊娠时加强胎儿结构超声筛查，排查心脏神经系统等畸形生育规划再评估本次妊娠结束后，夫妻可咨询遗传咨询专家，结合家族史本次妊娠情况，评估再次妊娠的风险及预防措施专家可能建议调整产前筛查策略。

唐筛结果解读低风险表示胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并不意味着完全没有风险后续仍需继续观察，定期进行产检高风险表示胎儿患唐氏综合征的风险较高，但并不意味着一定会生出“唐宝宝”此时，建议行羊水穿刺检查，以确诊胎儿是否患有唐氏综合征临界风险介于高风险和低风险之间如果筛查。

如果检查出唐氏儿的风险是比较低的话，就需要进行下一步羊水穿刺的排查，是即使是这样，也不能够100%就排除胎儿是没有患病风险的，有一些胎儿可能在检查上是没有异常的，但是会发现孩子在出生之后还是会成为唐宝宝，这也是因为有一些宝宝可能本身就患有一些天生的缺陷，比如心脏病代谢异常等等，这些并不是。

4 接受专业遗传咨询遗传咨询师可结合孕妇年龄家族史超声异常等综合信息，分析风险值意义，并解释无创DNA与羊水穿刺的优缺点个性化建议能帮助孕妇权衡利弊，减少决策焦虑5 遵循医生制定的方案医生会根据唐筛风险值无创DNA结果及孕妇具体情况，制定分层诊断策略例如，中唐高风险但无创DNA低风险者。