本文目录一览：

• 1、遗传疾病有哪些
• 2、关于新生儿先天性疾病,这些筛查重点要知道!
• 3、先天性疾病常见病

遗传疾病有哪些

1、乳腺疾病：据流行病学调查，家族性乳腺疾病的发生率占5%-10%。如果母亲或姐妹患有此病，发病几率比普通女性高出3倍。现有研究指出，17号和13号染色体与乳腺疾病的发生有关。精神分裂症：如果父母中有一人是精神分裂症患者，子女成为患者的几率约为15%。

2、内分泌系统疾病中的遗传性尿崩症是一种罕见的遗传病，患者无法正常调节体内的水分平衡。骨骼系统疾病中的并指（趾）畸形和脊柱裂等，通常在出生时就可见。神经精神系统疾病中的遗传性小脑共济失调症和精神分裂症等，通常在儿童或青少年时期发病，表现为运动协调障碍和精神症状。

3、多囊肾：一种遗传性肾脏疾病，表现为肾脏内形成多个囊肿。色盲：一种X染色体连锁隐性遗传病，患者对颜色的辨别能力存在障碍。短指、并指、多指：手指或脚趾的先天性发育异常，常由遗传因素导致。代谢异常类：白化病：由于黑色素合成障碍导致的遗传性疾病，患者皮肤、毛发等呈现白色或浅色。

4、遗传性血液系统疾病的镰状细胞贫血，主要是由于基因突变导致血红蛋白结构异常。患者的红细胞会变成镰刀状，容易堵塞血管，引发疼痛、贫血等症状。在一些特定地区，如非洲部分地区，发病率相对较高，若被保险人患有此病且在重疾险保障范围内，可获赔付。 神经系统的遗传性共济失调，有多种类型。

5、秃头：这是一种性别相关的遗传病，父亲如果是秃头，儿子有50%的几率也会这样，母亲的父系家族也有可能将这一特征遗传给外孙。 高血压、高血脂：如果父母一方有高血压或高血脂，孩子患病几率是50%，双方都有则提高到75%。

关于新生儿先天性疾病,这些筛查重点要知道!

1、孕期筛查：孕18周~24周时，孕妈应做胎儿超声心动图检查，这是专门针对胎儿心脏的检查，可观察心脏形态，检查心脏的器质性病变，如室间隔缺损、房间隔缺损等。新生儿筛查：出生后24~72小时内，通过心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定进行筛查。这两种方法无创、可靠性高。

2、常规项目：常规的足底血筛查项目通常包括2-4种疾病，如苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等。这些疾病都是常见的先天性遗传与代谢性疾病，对宝宝的健康有严重影响。

3、新生儿疾病筛查五项主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及蚕豆病。以下是关于这五项疾病的简要介绍：苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，会导致儿童发育障碍。患有此病的儿童需要采用特殊的饮食管理，以避免病情进一步发展。

4、新生儿遗传病筛查项目全国统一，主要包括以下三项：苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。先天性甲状腺功能减退症：这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。

5、新生儿筛查主要包括以下项目：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查 新生儿在开始吃奶72小时后，通常需要在足跟取几滴血，进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这两种疾病若不及时发现和治疗，可能会严重影响新生儿的智力和身体发育。因此，这项筛查对于新生儿的健康成长至关重要。

6、新生儿新筛五项检查主要通过采集新生儿的足跟血进行，旨在筛查一系列先天性代谢缺陷疾病。这五项筛查包括苯丙酮尿症、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症以及蚕豆病。这些疾病若未能及时发现和治疗，可能会对宝宝未来的健康产生严重影响。

先天性疾病常见病

1、先天性心脏病是胎儿在母体内发育过程中，因心脏及大血管结构发育异常导致的一类先天性疾病。其核心特征是出生时即存在心脏或大血管的结构缺陷，属于儿童最常见的心脏病类型，发病率约为0.6%~1%。疾病成因与核心机制先天性心脏病的直接原因是胚胎期心脏发育障碍。

2、先天性疾病中的上睑下垂和倒睫，都是眼部常见的发育异常。上睑下垂： 病因：主要是由于负责睁眼的提上睑肌功能发育不全或缺失，导致上睑部分或完全不能提起。 症状：患者上睑呈下垂状态，可能遮盖部分或全部瞳孔，影响视力。重度上睑下垂的患者为了看清物体，可能会仰头看人，形成不良仪态。

3、先天性心脏病发病率相对较高。以下是关于先天性心脏病发病率的详细解占先天性疾病的比例：先天性心脏病是先天性畸形疾病中较为常见的一种，占各种先天性疾病的30%左右。初生婴儿中的比例：胎儿先天性心脏病占初生婴儿的1%左右。