病史摘要

男，2个月，阵发性抽搐9天。

图像

图1-1

诊断要点及影像解析

胼胝体发育不全（Agenesis of corpus callosum，ACC）可分为部分性胼胝体发育不全与完全性胼胝体发育不全，表现为胼胝体结构部分或完全性缺失。ACC是胎儿最常见的中枢神经系统畸形之一，可见于任何年龄，幼儿期发现居多。ACC常见的临床表现为癫痫发作、精神运动发育迟滞。孤立性胼胝体发育不全可无症状，于成年后偶然发现，或多表现为轻度认知功能障碍。ACC易合并其它中线结构发育异常，如Dandy-Walker综合征、Joulbert综合征和前脑无裂畸形等，此时多提示预后不良。ACC常见的伴发异常包括中线脂肪瘤与纵裂池蛛网膜囊肿。

ACC影像学表现具有特征性，轴位图像（A、B、C）可见双侧大脑半球分离、侧脑室平行分离，侧脑室前后角与分离的纵裂池形成“四轮赛车征”表现，在半卵圆中心层面可见看到侧脑室体部平行分离形成“等号征”。冠状位可见双侧大脑半球分离、第三脑室顶壁缺如，可形成“麋鹿头征”。矢状位T2WI（图D）示胼胝体结构及扣带回缺如，周围脑沟成放射状排列。值得注意的是，ACC的结构异常并非白质纤维的完全缺失，在完全性ACC的患者中，双侧大脑半球的大多数形成胼胝体的连合纤维未跨越中线交叉，转而形成沿侧脑室壁前后走行的白质纤维束，即“Probst束”。另外由于缺少两侧大脑半球间的交叉纤维，ACC的患者中部分可见前连合代偿性增粗（图A，白箭所示）。

诊断结果

完全性胼胝体发育不全。

鉴别诊断

ACC可通过影像学明确诊断，但诊断ACC的同时应注意避免遗漏其它合并发生的病变（比如中线脂肪瘤）或其它严重的中线结构发育畸形。对于Dandy-Walker综合征、Joulbert综合征以及前脑无裂畸形等严重的、预后不良的发育畸形，合并ACC的情况时有发生，此时应以前者的诊断为主。