患者男性，19岁，身高2米，手指细长。鸡胸，脊柱侧弯。近期心前区疼痛，运动后加剧。

超声心动图检查如下：

描述：（血压130/70mmHg，身高＞2m)

主动脉窦部呈瘤样扩张，窦部内径约56mm，升主动脉显示不清，主动脉瓣环约27mm。主动脉瓣回声及启闭尚可。二尖瓣回声及活动尚好，前向血流频谱 E 峰大于 A 峰。余各瓣膜回声及活动未见异常左室饱满，余各房、室不大。室间隔及左室游离壁厚度尚可，未见确节段性运动减低。左室射血分数正常范围。

组织多普勒：室间隔侧及左室侧壁处瓣环运动 e '峰值速度正常。肺动脉不宽。主动脉弓降部显示不清。心包腔内未见液性暗区。

结论：主动脉窦部瘤样扩张，建议结合临床除外马凡综合征升主动脉及主动脉弓降部显示不清，建议结合其他检查。左室收缩及舒张功能未见明显异常

马凡氏综合征（Marfan Syndrome）详解

马凡氏综合征是一种复杂的遗传性结缔组织疾病，可累及骨骼、心脏、血管、眼睛、皮肤和肺部等多个身体系统，需通过多学科协作进行长期管理。

一、核心概述

马凡氏综合征由编码fibrillin-1蛋白的FBN1基因发生突变所致。fibrillin-1是构成结缔组织的关键蛋白质，如同身体的“支撑脚手架”。当该“脚手架”结构异常、强度不足时，会导致全身组织缺乏足够弹性与稳定性，进而引发一系列症状。

二、主要症状和特征

马凡氏综合征的症状表现存在明显个体差异，即使同一家族成员，症状严重程度也可能不同，核心症状集中在以下系统：

1. 骨骼系统（最直观特征）

- 身高异常：显著高于同龄同性别人群。

- 肢体形态：手臂、腿部、手指及脚趾异常细长，即“蜘蛛指/趾”。

- 骨骼畸形：可出现脊柱侧弯、漏斗胸（胸部凹陷）或鸡胸（胸部突出）。

- 关节与颌面：关节过度活动（易扭伤、脱位）；上颚高拱（可能导致牙齿拥挤）；面部多呈长头型，伴眼球内陷、下颌后缩。

2. 心血管系统（最危险部分）

这是马凡氏综合征最需重点管理的领域，也是主要风险来源：

- 主动脉扩张：主动脉（全身最大血管）因结缔组织薄弱逐渐扩张，形成主动脉瘤，是最核心的危险隐患。

- 主动脉夹层/破裂：主动脉瘤持续扩张会导致血管壁变薄，可能引发血管撕裂（夹层）或破裂，属于危及生命的急症，是患者猝死的主要原因。

- 二尖瓣异常：二尖瓣脱垂或关闭不全，导致血液回流，影响心脏功能。

3. 眼部

- 晶状体异位：典型表现，眼睛晶状体常向上偏移，脱离正常位置。

- 视力问题：高度近视高发，视网膜脱离风险显著升高；可能早发青光眼或白内障。

4. 其他系统

- 肺部：自发性气胸（肺部无诱因破裂）风险较高。

- 皮肤：可能出现类似妊娠纹的皮纹。

- 脊柱相关：腰部硬脊膜扩张（包裹脊髓的结构异常），易引发背痛。

三、病因与遗传方式

1. 遗传模式：常染色体显性遗传

- 仅需从父母一方遗传1个缺陷基因副本，即可患病。

- 患者子女遗传致病基因的概率为50%。

2. 自发突变：约25%的患者无家族病史，病因是自身新发的FBN1基因突变。

四、诊断方式

马凡氏综合征需综合评估确诊，无单一检测手段，通常包括：

1. 详细采集家族史与个人病史。

2. 全面体格检查：重点测量、评估骨骼系统特征。

3. 心脏检查：超声心动图（核心项目，测量主动脉根部直径）、心电图、心脏MRI等。

4. 眼科检查：通过裂隙灯检查晶状体是否异位。

5. 基因检测：检测FBN1基因是否突变，可辅助确诊不典型病例，也用于家族成员筛查。

国际上普遍采用修订后的根特标准（Ghent Criteria） 作为诊断依据。

五、治疗与管理

马凡氏综合征无法根治，但通过规范干预可显著延长寿命、改善生活质量，核心在于多学科协作管理：

1. 定期监测（至关重要）

- 心脏：每年至少1次超声心动图，监测主动脉直径；扩张较快时需增加监测频率。

- 眼科：每年1次全面眼科检查。

- 骨科：青少年快速生长期需定期排查脊柱侧弯。

2. 药物治疗

- 核心目标：降低血压与血流对主动脉的冲击，减缓扩张速度。

- 常用药物：β-受体阻滞剂（如阿替洛尔、美托洛尔）、ARB类降压药（如氯沙坦）。

3. 手术治疗

- 心脏手术：主动脉直径＞5.0cm（或有家族夹层史时更早）、扩张速度过快时，需行预防性主动脉根部置换术，是挽救生命的关键手术。

- 眼科手术：晶状体异位严重影响视力/引发青光眼时，或视网膜脱离时，需手术干预。

- 骨科手术：矫正严重脊柱侧弯或胸部畸形。

4. 生活方式调整

- 避免剧烈活动：禁止竞技运动、举重、憋气等升高血压的行为；推荐散步、休闲游泳、太极拳等温和运动。

- 减少刺激：避免咖啡因等刺激性物质。

- 牙科护理：定期检查，牙科治疗前需遵心脏科医生建议，判断是否需预防性使用抗生素（预防心内膜炎）。

六、预后与重要提醒

- 预后改善：过去患者平均寿命仅30-40岁（主要死于主动脉并发症）；如今通过规范药物治疗、定期监测与及时手术，多数患者预期寿命已接近正常人。

- 重要提醒：若自身或家人出现疑似症状，需尽快寻求多学科医疗团队（心脏科、眼科、骨科、遗传科）帮助。早期诊断与系统管理，是决定预后的关键。