霸州市妇幼保健院产科-王洪英

平常工作中，经常遇到准妈妈们问到：“大夫，我们规范产检，为什么还要做产前筛查，产前筛查包括哪些项目，我更适合哪一项检查？”今天就这些问题，我简单介绍一下。

规范的产前检查能够及时防治妊娠合并症及并发症，及时发现胎儿异常，评估胎儿安全状况，保障母儿安全。我国《孕前和孕期保健指南》推荐产前检查孕周分别是：6-13+6周、20-24周、25-28周、29-32周、33-36周、37-41周每周，有高危因素者酌情增加孕检次数。

产前筛查是产前检查的一部分，是通过血清学、影像学等检查筛查出可能异常的胎儿进行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿出生。目前广泛产前筛查的疾病有：非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构畸形。规范的产前筛查可以早期发现严重缺陷’，降低高风险妊娠母婴并发症，科学管理及指导优化胎儿健康，减轻家庭和社会负担。

目前主要的产前筛查方法：唐氏筛查、无创产前检测技术、超声检查等。建议11-13+6周首先行NT检查，判断有无严重的胎儿畸形，如无脑儿，单心室。12周以上行无创产前基因检测对母体外周血浆重的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征，13-三体综合征）的风险。孕中期15-20+6周行唐氏综合征筛查，评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷等风险。产前筛查并非诊断，其结果是概率性评估，可能存在假阴或者假阳情况，如有筛查异常或超声提示胎儿结构异常，建议进一步行羊水穿刺或者绒毛活检产前诊断，注意选择正规医疗机构。

孕期还可进行单基因病筛查。单基因病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循孟德尔遗传规律，单基因病无法通过无创DNA检测及唐氏筛查检测，需要专门的基因检测技术。健康人也可能携带致病基因，常规孕检查不出。单基因病危害巨大，致死致残率较高如遗传性耳聋、脊髓型肌肉萎缩症（SMA）、地中海贫血、苯丙酮尿症等，多数无法治愈，所以预防是关键。所有备孕、早孕期孕妇皆可筛查单基因病尤其有家族遗传史、近亲结婚、曾生育过出生缺陷儿以及特定种族高风险人群。

此外，结合孕中晚期胎儿系统超声（俗称“大小排畸”）及普通超声进一步排除胎儿结构畸形，监测胎儿生长发育，仍有部分畸形孕晚期才显现。

做产前筛查前还需要注意：筛查前不需要空腹，清淡饮食即可；按照不同监测项目的建议时间进行监测，注意和医生沟通好产检时间；携带好建档卡等资料，避免遗漏。

认真对待产前筛查，减少不必要的焦虑，运用现代医学的力量为孩子的健康保驾护航。具体参照医院指导，本文仅供参考。