1、回答病情分析 你好，你的情况，唐氏筛查和羊水穿刺都提示高危，并确诊染色体有问题，是不适合要这个孩子的 指导意见 唐氏综合症患儿一般60%在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后特殊面容生长发育障碍和多发畸形。

2、值得注意的是，高风险结果并不意味着胎儿一定存在问题因此，孕妇不应因筛查结果为高风险就急于终止妊娠正确的做法是，在医生的建议和指导下，通过进一步的检查来准确判断胎儿的健康状况另一方面，即使唐氏筛查结果为低风险，也存在假阴性的可能性这是因为筛查本身存在一定的局限性，可能会遗漏某些染色。

3、我们来看一个例子娟子在怀孕16周时去医院做了唐筛，没想到结果出来后21三体综合征风险值为高风险，娟子担心的要死，医生说高风险没必要做无创，直接做羊穿，临界高风险的才推荐无创娟子考虑到羊穿风险太大，宁愿妈妈受苦，也不要宝宝受到伤害所以娟子毫不犹豫的选择了无创，虽然知道唐筛不准，但是。

4、现在的唐氏筛查中，21三体综合征是属于高风险的，这个情况下，认为是宝宝将来发生先天愚型的可能性很大的，所以还需要进一步检查了，做个羊水穿刺或无创DNA检查如果是进一步检查为正常的，如果是可以继续怀孕的，如果还是有高风险存在，胎儿是不能保留了，需尽早做引产治疗了。

5、回答问题分析 你好，你在孕期进行检测唐氏筛查为高风险，也就是说怀唐氏儿几率还是比较大的，需要进一步进行羊水穿刺检测，确诊是唐氏儿也就是愚型儿的话可以及时终止妊娠的 意见建议 唐氏筛查主要是筛查怀唐氏儿几率，但是不能完全确诊你如果没有做羊水穿刺检测后期生产的话不好确定是否是正常孩子。

6、孕妇高风险唐氏筛查结果并不意味着不能生育面对高风险的结果，可以采取以下措施保持冷静并与医生沟通及时与医生进行深入沟通，了解高风险的具体含义可能的原因以及后续可能的检查步骤进行进一步的检查医生可能会建议进行羊水穿刺等更详细的检查，以确认筛查结果的准确性羊水穿刺能够更精确地检测。

7、而对于35周岁以上的女性，由于年龄因素本身增加了胎儿患唐氏综合征的风险，因此建议直接进行羊水穿刺检查综上所述，唐氏筛查高风险是一个需要重视的筛查结果，但并不意味着胎儿一定有问题通过进一步的羊水穿刺检查，可以更准确地了解胎儿的健康状况，并据此做出合理的决策。

8、做唐氏筛查有一项高风险，不必过于紧张，可以采取以下措施理解筛查结果的局限性唐氏筛查的准确率只能达到65%以上，并非绝对确定因此，即使筛查结果显示高风险，也不意味着胎儿一定有问题进一步进行无创DNA检查无创DNA检查的准确率要比唐氏筛查高，能够达到90%以上该检查是通过抽取孕妇的血清，结合。

9、但不能确诊因此，即使唐筛结果正常，孕妇也应坚持进行孕期检查，以准确了解胎儿的发育状况了解风险因素唐氏综合症的患病机率与人种生活水准等没有直接联系，但高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险因此，孕妇应了解自己的年龄等风险因素，并在医生的指导下进行相关的产前检查。

10、如无创DNA仍有异常，进行羊水穿刺检查羊水穿刺是更为精确的检查方法，能直接分析胎儿的遗传物质如果羊水穿刺结果显示胎儿无异常，则可安心等待宝宝出生根据羊水穿刺结果做出决策如果羊水穿刺结果显示胎儿存在问题，应及时与医生沟通，考虑终止妊娠等后续措施总之，面对唐氏筛查高风险，应保持冷静，按照医生的建议逐步进行进一步检查，以明确胎儿的健康状况。

11、如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺因为没有做NT，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄遗传孕周等，根据自己的需要，再做进一步。

12、唐氏筛查21三体高风险是什么意思 21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系。

13、但同样无法诊断神经管畸形，且费用较高无论唐筛还是无创DNA，均属于初筛，不能替代羊水穿刺的确诊价值最终决策需综合评估若羊水穿刺确诊胎儿存在严重染色体异常或神经管畸形，医生通常会建议终止妊娠若检查结果正常，则可继续妊娠高风险结果可能引发焦虑，但及时检查能最大程度降低风险。

14、当唐氏筛查结果显示为高风险时，孕妈妈可以采取以下措施保持冷静，不要过度紧张唐氏筛查结果为高风险仅表示胎儿患唐氏综合征的概率高于普通人群，但并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症进行羊膜穿刺检查羊膜穿刺是在B超指引下，通过孕妇腹部抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析，以确认胎儿是否患有唐氏。

15、因此，即使无创DNA产前检测结果为低风险，也应重视产前的其他检测，比如血清学检查和B超检查而如果无创DNA产前检测结果为高风险，也不要盲目进行引产，应该咨询医生，选择一些介入性产前诊断如绒毛羊水脐血，根据结果再决定是否引产总之，面对唐氏筛查显示高危的情况，孕妈应在医生的指导下，选择。

16、总的来说，唐氏综合征的风险高低，跟年龄相关性非常的大，如果超过35岁以上在生孩子那么唐氏风险，一般都会比较高，所以现在唐氏筛查比较多高风险，跟现在国家放开二胎很多高龄的产妇生二胎有非常密切的关系孕妇检查唐氏筛查高风险的情况下，对于孩子能不能生的问题，还需再做进一步的检查因为唐氏筛查的。

17、等待孕2224周进行畸形排查B超单纯的神经管畸形高危需要在孕2224周时进行畸形排查B超，以进一步确诊根据B超结果决定后续措施如果B超筛畸未发现胎儿神经管畸形，则进行长期随诊如果发现畸形，则需与家属协商，共同作出决定重要的是，面对唐氏筛查高风险结果，孕妇应保持冷静，及时与医生沟通，了解详细。