2 临床表现与诊断症状与肿瘤大小及位置密切相关小型肿瘤多无症状，常通过影像学检查偶然发现大型肿瘤可压迫周围组织，导致疼痛肿胀肢体畸形或活动受限，严重时可能压迫神经血管诊断依赖影像学X线CTMRI显示骨内透亮区及钙化灶，组织活检可明确病理类型，排除恶性可能3 治疗原则治疗策略；如果肌腱或神经受压可引起相应的症状骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫有时还可伴有膝内翻等X线表现 特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣干骺端成“喇叭”形尺骨变短桡骨弯曲桡骨头半脱位，有时要与Madelung畸形相区别。

临床表现 患者多为20一30岁的成年人，男女相等手指或足趾发生软骨瘤时，局部逐渐肿胀，呈不规则的球形成梭形，表皮正常除畸形和压迫性症状外，极少产生其他症状偶尔可以引起病理性骨折x线照片显示骨干中心或其附近部位呈单发或多发边缘整齐清晰密度均匀的扩张性透明阴影在密度减低部分；软骨发育不全是一种先天性肢体畸形疾病，有明显的家族史和遗传倾向其病因不详，患者一般没有内分泌紊乱表现，但病理表现为长骨干骺端的软骨细胞排列紊乱，丧失生长能力，出现退行性变，呈黏液样变由于长骨的软骨内成骨障碍，而骨膜下成骨正常，临床表现为长骨的纵向生长受阻，横向生长正常患者表现；诊断方法主要依赖影像学检查X线可显示骨内透亮区，边缘清晰，常伴钙化点CT能更精确显示瘤体范围及骨皮质受侵情况磁共振成像MRI则可评估软组织受累程度，对早期微小病变更敏感治疗原则遵循个体化方案对于无症状且瘤体稳定的患者，建议定期影像学随访每612个月，无需特殊干预若出现。

临床表现1发病时间与部位多在儿童期出现症状，青春期畸形加重多数患者仅累及一侧肢体，少数可双侧发病2典型症状手脚等部位常出现无痛性肿块，易被忽视但可能逐渐增大3骨骼畸形长管状骨如股骨胫骨受侵时，内生软骨无法正常骨化，导致肢体短缩弯曲畸形，严重时可致残潜在风险Ollier病具；4诊断与随访关键性需通过影像学检查如X线MRI明确肿瘤位置大小及与周围组织的关系术后需定期复查，监测复发或恶变迹象，尤其是多发性软骨瘤患者如Ollier病，需长期关注总结软骨瘤的严重性取决于肿瘤大小位置及是否引发症状多数情况下，通过规范治疗可完全治愈，但忽视病情可能导致。

起病缓慢大多数患者仅感轻度疼痛发生在脊柱者可有不同程度的脊髓或神经根压迫症状X线表现 可因肿瘤的钙化或骨化程度而呈各种透明阴影，甚至密度增深阴影一般肿瘤与周围骨组织分界清晰，两者之间常有明显骨质硬化在骨皮质时皮质常变薄并有一层骨膜新生骨治疗以手术抓刮植骨为主，病变在脊柱手术不能彻底可；而内生软骨瘤病幼儿期即可表现出症状和体征，并可导致肢体短缩和弯曲畸形在手部，病变呈球形或结节样肿胀，病变严重时，手指短缩，偏离轴心，一般无疼痛在肢体的干骺端有轻微的膨胀，随着骨骼的发育，出现短缩畸形影像学诊断 内生软骨瘤在X线上表现为边界清楚的膨胀性骨质破坏区，周围骨质可以；肢体的单侧或双侧均可受累临床表现临床出现可触及的无痛性肿块，常侵及手或足，可能造成病残病变侵及长管状骨时，会导致肢体短缩弯曲而畸形病因多发内生软骨瘤病是骨骼发育过程中，由部分异位的骨骺板衍变而成。

因此，需定期监测其变化多发性骨软骨瘤病HME这是一种遗传性疾病，患者体内多个部位可长出骨软骨瘤，恶变概率为5%至25%该病多在儿童期发病，随生长发育肿瘤逐渐增大，可导致肢体畸形疼痛等症状，同样需要定期监测内生软骨瘤在内生软骨瘤中，Ollier病和Maffucci综合征较为特殊，这两种疾病的患者中分别有；内生软骨瘤Ollier病是多发性内生软骨瘤的一种特殊类型，患者肿瘤软骨中常携带可溶性异柠檬酸脱氢酶基因的突变此病临床表现为肿瘤累及干骺端和骨干，导致畸形和肢体不对称，以及偶尔发生的病理性骨折Maffucci综合征是另一种形式的全身性软骨瘤病，与Ollier病具有相似的骨骼特征，同时还伴随着多发性；多发内生软骨瘤病是骨骼发育过程中，由部分异位的骨骺板衍变而成临床表现出现可触及的无痛性肿块，常侵及手或足，可能造成病残病变侵及长管状骨时，使内生软骨不能正常骨化，骨骺板不能正常生长，导致肢体短缩弯曲而畸形，如前臂向尺侧弯曲畸形下肢膝外翻等发病年龄与性别发病年龄在10岁以；多发内生软骨瘤病是一种少见的非遗传性良性肿瘤，因Ollier在1899年首次描述本病，故又称Ollier病临床出现可触及的无痛性肿块，常侵及手或足，造成病残该病病因是多发内生软骨瘤病是骨骼发育过程中，由部分异位的骨骺板衍变而成多发内生软骨瘤病发病年龄在10岁以内，男性多于女性，在儿童时期出现；当病人合并其他疾病时有可能增加感染的机会最常见的有糖尿病等 长期使用激素免疫抑制剂二次手术局部瘢痕等都会增加感染的机会 所以，当手术野有感染病灶或是身体远方有感染病灶时都是人工关节置换手术的禁忌症 感染的诊断与治疗I诊断 当出现局部红肿热痛等典型症状时，感染比较容易被诊断但是。