什么是先天性甲状腺功能减退症？

先天性甲状腺功能减退症（CH），是由于患儿先天性甲状腺功能发育不良、缺如或甲状腺素合成缺陷导致的甲状腺激素分泌不足造成；还有一部分新生儿由于母亲患有甲状腺疾病，导致暂时性的甲状腺功能异常。该病是儿童最常见的内分泌疾病之一，在60年代起开展新生儿筛查以来，患儿可以获得早期治疗，显著改善了智能和体格的发育。该病在广西区的发生率大约为1/1500~2000，高于全国平均水平（1/2500）。

对孩子有什么影响？

CH的早期患儿无特殊的临床表现。部分患儿表现出黄疸消退延迟，胎粪排出延迟等不典型症状；并逐渐出现皮肤干燥、腹胀、便秘、脐部膨出、哭声嘶哑、少动；特殊丑陋面容（低鼻梁、宽眼距、唇厚、舌大并常伸出口外）、以及发育落后、智力低下、身材矮小等。在生后1个月内得到治疗，患儿生长发育及智力与正常儿童无明显差异；如果治疗较晚，虽然临床症状可以得到缓解，但对于已经造成的智力损害不能逆转。

如何筛查?

筛查：足月儿生后2-3天，早产儿生后1周，取足根血送检。

确诊：抽血查甲功。

如何识别？

哭声嘶哑、腹胀、巨舌、嗜睡、喂养困难、皮肤大理石花纹、窦性心动过缓、前囟增大、黄疸迟退、便秘等。但在新生儿期出现症状者小于5%。

筛查发现异常怎么办？

1.筛查异常者需查甲功，区分原发性和继发性；

2.如果甲状腺功能减低，要测TGB（甲状腺结合球蛋白）评价甲状腺存在与否及功能；

3.查甲状腺超声明确腺体大小及位置；

4.查颅脑MRI除外结构异常。

如何治疗？需终身服药吗?

甲状腺素制剂是治疗CH最有效的药物，治疗过程中应定期随访，根据甲状腺功能及生长发育情况进行用药剂量的调整，使促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone, TSH）浓度正常，四碘甲状腺原氨酸（T4）浓度正常或偏高值。CH如系先天性甲状腺发育异常或代谢异常引起，属永久性CH，需终生服药治疗。若怀疑为暂时性CH者，仍需正规治疗2年后，再停药1个月，复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药并继续定期随访。

甲状腺素是神经系统发育必不可少的物质，神经系统发育的关键期为出生后3个月内且具有不可逆转性，因此出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重的不可逆性损害。

CH早期往往缺乏特异临床特征，完善的新生儿筛查管理体系是早发现、早治疗的有效保障。目前多采用出生第3天以后的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为筛查，结果异常者再复查检测血清TSH、T4以明确诊断。家长切不可认为患儿无不适而拒绝复查，或因担心患儿可能需要终生服药而讳疾忌医，错过最佳治疗时期，造成无法挽回的严重后果。