先天性肌营养不良

什么是先天性肌营养不良

先天性肌营养不良是一组在出生时或生后数月（<24个月）内起病的原发性、缓慢进行性肌病，是肌肉细胞基因突变直接造成的肌肉本身的病变。

病因

该病是遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传，目前已经明确该病的发生与多种基因突变密切相关，如COL6A1、COL6A2、COL6A3、POMT1、POMT2、FKTN、FKRP、LARGE、ISPD及GTDC2基因等。

临床表现

①新生儿期或婴儿早期出现四肢近端无力，肌张力低，哭声短小，吸奶无力，呼吸和吞咽困难；

②运动发育落后，易出现频繁摔倒，关节挛缩；

③营养不良，病情相对稳定或缓慢进展。

康复治疗

目前，肌营养不良症没有治愈方法。但有很多治疗方法可以改善症状。

上下肢被动运动康复机训练

作用：通过上下肢的屈伸活动及阻力训练，增加肌肉力量，改善上下肢关节活动范围和行走协调功能。

踝关节训练器辅助训练

作用：通过斜板站立拉伸足部跟腱和小腿后侧肌肉，矫正和防止肌腱挛缩及踝关节畸形。

电动直立床辅助训练

作用：通过辅助站立，矫正站立的异常姿势，提高下肢关节的承重力，增加肌肉的力量和耐力，防止和减缓肌肉的萎缩。

弹力带辅助仰卧起坐

作用：通过仰卧起坐动作，可锻炼躯干肌肉力量和伸张性，同时锻炼腹部的肌肉，促进腹部血液流通。

弹力带辅助做臀桥

作用：利用弹力带辅助做臀桥动作，加强背部肌肉和核心肌群的肌肉力量，从而更好地维持脊柱的稳定性，保护脊柱。

注意事项

每个患者情况不同，要注意保护关节，防止脱位，注意核心肌群的锻炼和肌肉的拉伸。建议多增加蛋白质的摄入、补充维生素和矿物质、控制脂肪和糖分摄入、保持饮食均衡。

康复科简介

康复内容

中医针灸、推拿、物理因子治疗、物理治疗、作业治疗、语言治疗、感觉统合治疗、脑瘫儿的超早期筛查等项目。

康复范围

儿童：脑瘫、构音障碍、各种肌病、各种基因病、自闭症、运动发育迟缓、精神发育迟滞、言语功能障碍、注意力障碍、骨折后康复、学习与阅读障碍等。

成人：脑卒中后康复、骨折后康复、老年康复、脊髓损伤、颅脑外伤、颈椎病、腰椎病、运动损伤、帕金森等。

奉浦街道社区卫生服务中心

康复门诊时间：

周一至周五

8:00~11:30；13:00~16:00

儿童康复地址：运河北路135号

联系电话：18930190201

成人康复地址：吴塘路480号

联系电话：13817511445