线粒体脑肌病除肌肉症状外，合并中枢神经系统损伤，表现为癫痫发作卒中样发作共济失调认知障碍及视网膜病变等部分亚型如MELAS线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作还可出现耳聋糖尿病等全身症状2 诊断挑战与临床特征该病诊断难度较高，原因包括症状非特异性早期可能仅表现为生长。

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA突变导致的多系统疾病，主要累及神经系统和肌肉，并可能影响心脏肝脏肾脏等其他器官临床表现具有高度异质性神经系统症状包括肢体无力共济失调运动不耐受眼外肌瘫痪卒中样发作智能减退视神经病变及听力丧失等肌肉症状表现为肌肉无力酸痛痉挛及。

患者在进行行走上楼蹲下起立等动作时易感疲劳或无法完成，严重时需借助外力肌肉症状包括疼痛运动后加重压痛肌肉局部触痛痉挛夜间或休息时突发肌肉强直收缩长期进展可能导致肌肉萎缩，影响日常生活能力3 线粒体脑肌病此类型为多系统受累疾病，涉及中枢神经系统肌肉肝脏心脏。

线粒体脑肌病主要包括以下类型1线粒体肌病MM主要累及骨骼肌，以进行性肌无力运动耐受量下降为主要表现病理可见肌纤维中线粒体异常聚集，电镜下线粒体嵴异常发病机制与线粒体DNAmtDNA突变或核DNA编码线粒体蛋白的基因缺陷有关，导致线粒体呼吸链功能障碍，能量产生不足各年龄段均可。

乳酸酸中毒卒中样发作伴线粒体脑肌病发病特点青少年发病，卒中样发病症状伴有乳酸升高，有时有脑梗死表现，且梗死灶不符合血管分布区表现墨菲综合征发病特点青少年发病症状肌阵挛发作认知障碍视听障碍病理检查破碎的红纤维总结线粒体脑肌病的症状因疾病分类不同而有所差异，但普遍涉及肌肉神经视听认知等多个系统，且多数在青少年时期发病。

心脏传导阻滞心肌病糖尿病肾功能不全假性肠梗阻等部分患者还可能出现身材矮小等症状和体征疾病类型线粒体脑肌病包括多种类型，如慢性进行性眼外肌瘫痪线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作肌阵挛性癫痫伴肌肉篷毛样红纤维等线粒体脑肌病是一种复杂的遗传性疾病，其临床表现多样，且。