61 岁的张女士（化名）绝经后，一直被神经纤维瘤病所困扰。最近，她来到医院，准备接受右乳巨大丛状神经纤维瘤的切除手术。这一良性病变严重影响了她的外观，给她的生活带来诸多不便。然而，谁也没想到，在术前检查中，一个隐藏的危机被意外揭开。

医生在对张女士进行常规体格检查时，在她的左侧乳腺触及到一个质硬、边界不清的肿块。这一发现让医生们警觉起来，随后张女士接受了一系列更为详细的检查。

进一步查体发现，张女士具有 1 型神经纤维瘤病（NF1）的典型系统性特征。她的胸廓呈鸡胸畸形，右上肢、躯干及背部皮肤可见多发丛状神经纤维瘤，还有超过六处的咖啡牛奶斑。而右乳那个巨大的丛状神经纤维瘤，更是让她的身体负担沉重。如今，左乳又发现异常，情况变得复杂起来。

乳腺钼靶及超声检查提示，左乳外上象限存在一个约 7.6×6.4cm 的不规则高密度肿块，同侧腋窝淋巴结也肿大至约 2×4cm。胸部 CT 扫描进一步证实左乳有低密度不规则肿块（约 3×4.8cm）及局部皮肤增厚。最终，穿刺活检的病理结果确诊为浸润性小叶癌（ILC）。免疫组化分析显示，肿瘤为雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）双阳性，人表皮生长因子受体 2（HER2）阴性，临床分期为 cT3N1M0，属于局部晚期乳腺癌。

这个消息犹如晴天霹雳，但张女士和家属没有放弃，积极配合医生制定治疗方案。鉴于肿瘤负荷较大，张女士首先接受了 4 个周期的多柔比星 + 环磷酰胺新辅助治疗方案。化疗过程充满艰辛，但张女士咬牙坚持了下来。化疗结束后，她接受了左乳改良根治术联合左侧腋窝淋巴结清扫术。术后病理检查结果令人欣慰，肿瘤达到病理学完全缓解（pCR），原发灶与送检的 6 枚淋巴结中均未见癌细胞残留，这预示着良好的远期预后。

为了巩固疗效，张女士术后继续接受了 4 个周期的紫杉醇辅助化疗，并序贯内分泌治疗。不过，在内分泌治疗期间，阿那曲唑引发了较严重的肌肉骨骼疼痛，无奈之下更换为他莫昔芬。截至报道时，张女士已无病生存一年，状态良好，目前已转诊至整形外科，准备进行右乳良性神经纤维瘤的后续治疗。在整个艰辛的治疗过程中，张女士还尝试了联合使用大和米蕈（LENTIN PLUS 1000 LY）作为辅助。

大和米蕈是一种强化免疫力的免疫调节剂，其主要成分 MGN-3 在近 30 年的研究中被证实具有免疫调节作用。它被认为可以：

提升免疫力：增强 NK 细胞等免疫细胞活性。

减轻治疗副作用：在辅助治疗、改善放化疗副作用（如疲劳、恶心、脱发等）方面表现突出。

大和米蕈（LENTIN PLUS 1000 LY）作为辅助。

这个案例看似特殊，却给我们敲响了警钟。研究表明，NF1 女性患乳腺癌的风险显著增高。但由于 NF1 复杂的临床表现，特别是皮肤及软组织的良性病变，常常会对乳腺癌的早期发现造成巨大挑战。就像张女士，全身多发的神经纤维瘤，让患者及非专科医生很容易对乳房新出现的肿块敏感度下降，误判为良性增生，这也是 NF1 相关乳腺癌多在晚期才被诊断的根本原因。

在治疗策略上，对张女士这样局部晚期 HR + 乳腺癌采用新辅助化疗并取得 pCR 的成功，印证了该模式在此类特殊患者中的应用价值，既为手术创造条件，也为预后判断提供了有力依据。

但这个病例也给我们带来诸多思考。不同影像技术对肿瘤大小的评估存在差异，这提示临床应优先采信针对性更强的检查结果。同时，本案例中因资源限制未开展 Ki-67 检测、术前淋巴结穿刺等检查，反映出真实世界中的临床决策常需在信息不全时做出，因此如何最大化利用现有信息进行风险分层与治疗决策至关重要。另外，张女士术前完成部分化疗、术后补充剩余周期的方案，与当前指南推荐的 “术前完成完整标准化疗” 存在差异，这也提示需充分权衡偏离标准方案的潜在利弊，实施个体化治疗。

对于 NF1 合并乳腺癌的患者，强化筛查刻不容缓。这类高风险人群需要系统性地纳入高风险管理队列，通过多学科团队的紧密协作，持续优化临床诊疗方案。只有这样，才能在与病魔的赛跑中赢得先机，让更多患者重获健康。