拥有一个健康的宝宝，是万千家庭最大的心愿。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国目前出生缺陷发生率在5.6%左右，平均每30秒就会诞生一名缺陷患儿。出生缺陷患儿的生存和生活质量会受到严重影响，同时也给家庭和社会带来巨大的负担，因此通过产前筛查和产前诊断技术预防出生缺陷至关重要，无创产前DNA检测（NIPT）是目前应用最广泛的产前筛查技术，其检出率远高于传统的唐氏筛查，可以达到95%以上，且假阳性率较低，大大地减少了孕妇和家庭不必要的焦虑和担忧；今天就给大家讲一下孕期如何正确选择无创DNA检测。

什么是无创产前DNA检测？

无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行二代测序，结合生物信息分析，来评估胎儿患染色体非整倍体异常的风险；检测的目标疾病包括21­三体综合征（唐氏综合征）、18­三体综合征（爱德华兹综合征）和13­三体综合征（帕托综合征）。

什么时间做无创DNA？

最佳检测时间在孕12周~22（+6）周。如果孕周超过了22（+6）周，虽然检测结果准确性不受影响，但结果如为高风险，可能会错过进一步检测的最佳时间，所以建议尽量在最佳筛查孕周进行检测。

哪些孕妇适合做无创呢？

1.12周以上自然受孕的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）等。

3.错过血清学唐氏筛查时间。

4.唐氏筛查中临界风险人群（风险值≥1/1000）。

哪些情况不推荐做无创DNA检测？

夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。胎儿超声检查提示有结构异常的孕妇。有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险的孕妇。接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。合并恶性肿瘤的孕妇等都不建议做无创。

如果无创检测结果为低风险，是否还要做羊水穿刺或其他检查？

导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创DNA检测可以作为临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，仍需要进行定期产检，如在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。

做无创DNA有哪些注意事项？

1.无创DNA检测只需5~10mL静脉血，采血前正常饮食、正常作息，无需空腹。

2.对于未做唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈，建议在孕12~20（+6）周时通过B超筛查胎儿神经管缺陷。

3.检测结果若为高风险，孕妈妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。

总的来说，无创DNA检测作为一种无创、高效的产前筛查技术，在预防出生缺陷方面发挥着重要作用。然而，也需要注意其局限性，并结合其他产前诊断方法进行综合评估。同时，对于孕妇而言，定期进行产检、保持良好的生活习惯和心态也是预防出生缺陷的重要措施。

审稿专家：郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科 副主任医师 李静