PKU，即苯丙酮尿症，是一种较为常见的氨基酸代谢疾病这种病症的根源在于苯丙氨酸的代谢过程中存在酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而使得体内苯丙氨酸及其酮酸大量积累，并通过尿液排出体外该疾病属于常染色体隐性遗传性疾病，其临床表现主要包括智力发育迟缓精神神经症状皮肤湿疹鼠尿味。

新生儿检测中的PKUCAHCALG6PD分别指的是以下疾病PKU这是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出CAH这是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷，所致的常染色体隐性遗传病临床上。

pku良性是一种遗传代谢疾病，全称为苯丙酮尿症Phenylketonuria它是由于酶缺陷导致体内无法正常代谢苯丙氨酸Phenylalanine而引起的一系列问题小宝出生筛查中检测到pku，可能意味着他携带有这个疾病苯丙酮尿症的主要特征之一是体内无法分解苯丙氨酸，导致其在体内积累，同时缺乏必需的氨基酸这会对。