G6PD缺乏症又叫红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症以下是关于G6PD缺乏症的几个关键点定义G6PD缺乏症是指由于G6PD基因突变导致的G6PD活性降低或性质改变,进而引起的红细胞溶血性贫血遗传方式这是一种X连锁伴性不完全显性遗传病,意味着该病的遗传与性别有关,且表现程度可能因个体而异普遍性。
G6PD缺乏症,也被称为蚕豆病,是一种遗传性疾病,主要表现为人体红细胞表面缺乏某种特定物质,从而导致红细胞容易破裂这种疾病在广西广东和海南等地较为常见,患者通常需要终生携带这一病症,但并不影响身体的正常发育因此,对于G6PD缺乏症,无需进行治疗值得注意的是,在新生儿期,患有G6PD缺乏症。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,是一种遗传性溶血性疾病主要由于红细胞酶的异常导致,是临床上最多见的红细胞内戊糖磷酸途径的遗传性缺陷突变的基因X染色体,呈伴性不完全显性遗传,男性多于女性包括蚕豆病以及药物诱发的溶血性疾病溶血一般是呈自限性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,主要的诊断依据。
蚕豆病是一种遗传性葡萄糖 6 磷酸脱氢酶G6PD缺乏症,属于最常见的遗传性酶缺乏病之一,全球约有4亿人患病其发病原因是G6PD基因突变,致使该酶活性降低,红细胞无法抵抗氧化损伤而遭到破坏,进而引发溶血性贫血根据临床表现轻重,可分为新生儿黄疸蚕豆病药物性溶血性贫血感染性溶血性。
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