55岁的淮安市民田女士（化姓）近日不明原因地持续高热，体温接近40℃，并伴随乏力、食欲不振、短时间内消瘦、周身酸痛等症状，服药后也不见好转，而且这一症状已持续一个礼拜。这到底为何？在家人陪伴下，田女士来到淮安市二院就诊，结果被诊断为患MDA5抗体阳性皮肌炎，而该病属于罕见病，如不及时发现，患者半年内死亡率可高达50%。

检查显示，田女士（化姓）肌炎谱MDA5阳性

持续高热病因成谜

来到医院就诊时，由于持续1周高热不退，田女士身体虚弱无力，长时间的进食减少，入院后出现了明显的电解质紊乱。

淮安市二院呼吸与危重症医学科副主任医师徐传芹副主任医师接诊后，结合田女士外院带来的胸部CT提示两肺散在的斑片状密度增高影，初步诊断为肺炎，给予抗感染治疗、营养支持及纠正电解质紊乱等相关治疗。令人困惑的是，尽管抗感染治疗方案已覆盖常见的肺炎病原体，田女士每天仍反复高热达39℃，并且逐步出现活动后气短、乏力，就连上个厕所都会出现严重的喘憋。

CT提示双肺多发肺炎

多管齐下探查真相

面对急转直下而又凶险的病情，当务之急必须尽快找出病因，否则后果不堪设想。徐传芹副主任医师意识到这个肺炎可能并非一般的肺炎，是否为罕见病原体感染或者非感染性疾病？

带着疑问，呼吸与危重症医学科主任万玉峰博士及徐传芹副主任医师迅速组织团队展开病例讨论。经过反复与家属及患者沟通，建议行气管镜检查明确肺部情况，并通过肺泡灌洗液行mNGS检查，明确致病病原体，为治疗争取时间。

气管镜检查后取标本，经mNGS检测并未检出致病病原体，基本排除了病原体感染的推断。医护团队一边给予精心照料、鼓励患者树立战胜疾病的信心，一边继续深入研判病情。

徐传芹副主任医师带领团队为患者行气管镜检查

元“凶”竟是罕见疾病

病情如此凶险，必须尽快确诊为治疗赢得时间。徐传芹副主任医师敏锐地发现患者颜面部有新发的皮疹。此时，患者病情也迅速进展，逐渐出现了呼吸衰竭、肺部间质性改变。

凭借着多年的临床经验，一连串的线索在徐传芹的脑海中迅速组合串联，诊断逐渐清晰：皮肌炎相关间质性肺炎。因这种疾病的确诊需要特殊检验，立即抽取血液标本，进行肌炎谱化验进一步明确诊断。

此时患者呼吸衰竭、气短、乏力等症状不断加重，并且逐渐出现了吞咽功能障碍。在焦急的等待中大家终于盼来了化验结果：肌炎谱MDA5阳性，并且呈高滴度。化验结果与徐传芹判断一致，“元凶”终于浮出水面——MDA5抗体阳性皮肌炎，这是皮肌炎中最为凶险的一种，死亡率极高。徐传芹立即带领团队制定治疗方案，及时给予激素以及免疫抑制剂类药物进行针对性治疗。经过医护人员的共同努力，田女士病情逐渐好转，不久即可康复出院。

什么是MDA5抗体阳性皮肌炎

徐传芹副主任医师介绍，MDA5抗体阳性皮肌炎是皮肌炎的一种特殊类型，是一种罕见病，亚裔女性多见，表现为特征性的皮疹、乏力和肌肉酸痛和间质性肺病，高达90-95%的亚裔成人患者会出现肺间质病变。

更严重的是，这种病还会影响到内脏器官，最常见的就是影响到消化道，造成吞咽困难，喝水的时候容易发生呛咳，反酸，上腹胀痛等。部分病人还可以累及心脏和肾脏，表现为心悸、胸闷、尿色发红等，甚至出现心力衰竭、肾功能衰竭，危及生命。她提醒，当出现额面部、颈部、肘部皮疹，并伴有发热、进行性呼吸困难时，一定要及时前往医院就诊以免延误病情。MDA5抗体阳性的皮肌炎患者半年内死亡率可高达50%，早期发现、早期治疗使5年内死亡率下降20%左右，因此早期识别和治疗非常关键。

通讯员 王惠 王宇 扬子晚报/紫牛新闻记者 朱鼎兆

校对 徐珩