唐氏综合征又称21三体综合征，是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上，发病率约为17001800 其核心特征及临床表现如下一核心病理机制唐氏综合征由21号染色体异常导致，患者细胞内存在三条21号染色体正常为两条，这种染色体数目异常引发全身多系统发育异常二典型。

唐氏综合症是一种由第21对染色体多出一条导致的染色体疾病，目前尚无特效治疗方法，主要通过产前筛查和诊断预防，并为患者提供支持性干预病因唐氏综合症的核心病因是胎儿细胞内第21对染色体出现三体现象正常为一对这种异常可能源于卵子或精子形成过程中染色体未正常分离，或受孕后早期胚胎发育阶段。

唐氏综合征也叫21三体综合征，是因患儿多一条21号染色体导致的遗传性疾病，典型表现为智力低下特殊面容，可能合并心脏消化道等畸形，出生后无法治愈病因与染色体异常唐氏综合征的本质是染色体数目异常正常人类染色体为23对46条，其中122号为常染色体，XY为性染色体生殖细胞形成时，染色体。

唐氏综合征是一种先天性染色体疾病，医学上称为21三体综合征其核心病因是患者体内第21对染色体在细胞减数分裂过程中出现异常，导致染色体数目或结构异常具体表现为第21对染色体存在三条三体或部分染色体片段移位，这种遗传物质的异常直接引发疾病临床特征以多系统发育异常为典型表现1智力与发育。